فقر الدم المنجلي هو اضطراب وراثي يؤدي إلى أن تصبح خلايا الدم الحمراء ذات شكل غير طبيعي. يؤدي الشكل غير الطبيعي لخلايا الدم هذه إلى انخفاض إمدادات الدم الصحي والأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
في الظروف الطبيعية، تكون خلايا الدم الحمراء مستديرة ومرنة بحيث يمكنها التحرك بسهولة في الأوعية الدموية. وفي الوقت نفسه، في فقر الدم المنجلي، تكون خلايا الدم الحمراء على شكل منجل، متصلبة، وتسد الأوعية الدموية الصغيرة بسهولة، مما يمنع إمداد الدم الصحي والأكسجين الذي يحتاجه الجسم.
حاليا، لا يوجد علاج لفقر الدم المنجلي. ومع ذلك، يمكن إعطاء العلاج للسيطرة على الأعراض ومنع المضاعفات.
أسباب فقر الدم المنجلي
يحدث فقر الدم المنجلي بسبب طفرة جينية موروثة من كلا الوالدين، ويجب أن يكون كلا الوالدين مصابين بهذا الاضطراب الوراثي. تسمى حالة وراثة السمات الوراثية هذه بالجسمية المتنحية.
إذا ورث الطفل طفرة جينية واحدة فقط، أي من أحد الوالدين فقط، فلن يحدث فقر الدم المنجلي. ومع ذلك، سيكون حاملًا للطفرة الجينية لفقر الدم المنجلي ويمكنه نقل هذا الاضطراب الوراثي إلى نسله.
احتمالية إصابة الطفل بفقر الدم المنجلي من كلا الوالدين الحاملين لهذا المرض هي 25%.
بناءً على الطفرات الجينية التي تحدث، هناك أنواع مختلفة من فقر الدم المنجلي. كل نوع له مستوى مختلف من شدة الأعراض. النوع الأكثر شيوعًا من فقر الدم المنجلي هو الهيموجلوبين SS. يمكن أن يسبب فقر الدم المنجلي أعراضًا حادة.
وبصرف النظر عن الهيموجلوبين SS، هناك أيضا نوع من فقر الدم المنجلي الهيموجلوبين SB0 الثلاسيميا. يمكن أن يسبب هذا النوع من فقر الدم أعراضًا أكثر خطورة من أعراض الهيموجلوبين SS. ومع ذلك، فإن الحالة نادرة.
أعراض فقر الدم المنجلي
يمكن أن تظهر أعراض فقر الدم المنجلي في وقت مبكر من عمر 4 أشهر، ولكن بشكل عام لا تظهر حتى عمر 6 أشهر. تختلف الأعراض لدى كل مريض ويمكن أن تتغير بمرور الوقت. فيما يلي بعض الأعراض التي تحدث بشكل شائع:
فقر الدم
تتحلل الخلايا المنجلية بمعدل 6-12 مرة أسرع من خلايا الدم الحمراء الطبيعية. وهذا يمكن أن يؤدي إلى انخفاض إمدادات الأوكسجين في جميع أنحاء الجسم. تشمل الأعراض التي يمكن أن تنشأ بسبب هذه الحالة :
- الدوخة ، والشحوب، وخفقان القلب، والشعور وكأنك على وشك الإغماء، وضيق التنفس، والتهيج، والتعب بسرعة.
- عند الأطفال، فقر الدم يمكن أن يمنع النمو. كما أن اضطراب النمو هذا يخاطر بتأخير بداية البلوغ عندما يصبح مراهقًا.
أزمة الخلايا المنجلية
أزمة الخلايا المنجلية هي أحد أعراض الألم الذي يمكن أن يظهر في أجزاء كثيرة من الجسم، مثل الصدر أو المعدة أو المفاصل. تعد أزمة الخلايا المنجلية من أكثر الأعراض شيوعًا التي يعاني منها مرضى فقر الدم ألمنجلي، وتحدث بسبب التصاق الخلايا المنجلية بالأوعية الدموية، وبالتالي منع تدفق الدم.
يمكن أن تنجم أعراض أزمة الخلايا المنجلية عن حالات معينة، مثل
- الجفاف، أو ممارسة التمارين الرياضية بشدة، أو الشعور بالتوتر، أو الحمل، أو التواجد في مكان بارد.
عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة، يمكن للخلايا المنجلية أن تتجمع وتسد الأوعية الدموية في الطحال. وهذا يمكن أن يسبب تضخم الطحال وانخفاض وظيفة الطحال، أو ما يسمى أيضا أزمة الطحال. يمكن أن تتميز هذه الحالة بتضخم وألم في الجانب الأيسر من المعدة.
ويمكن أن يكون الألم خفيفًا إلى شديدًا، ويمكن أن يستمر لعدة ساعات إلى عدة أسابيع. يمكن أن تسبب هذه الحالة أيضًا ألمًا مزمنًا بسبب تلف العظام والمفاصل أو الإصابات بسبب نقص تدفق الدم.
تورم اليدين والقدمين
يمكن أن يؤدي انسداد تدفق الدم إلى تورم الذراعين والساقين والألم.
عدوى
فقر الدم المنجلي يمكن أن يؤدي إلى تلف عضو الطحال الذي له دور كبير في مكافحة العدوى. لذلك، يميل الأشخاص المصابون بفقر الدم المنجلي إلى أن يكونوا أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، بدءًا من الالتهابات الخفيفة، مثل نزلات البرد، إلى الالتهابات الأكثر خطورة، مثل الالتهاب الرئوي .
ضعف البصر
يمكن أن يعاني مرضى فقر الدم المنجلي من مشاكل في الرؤية، مثل عدم وضوح الرؤية، بسبب عرقلة تدفق الدم في العينين. وفي بعض الحالات، قد يؤدي انسداد تدفق الدم في العين إلى العمى الدائم.
متى ترى الطبيب
استشر الطبيب فورًا إذا شعرت بالأعراض التالية:
- يتحول لون الجلد وبياض العين إلى اللون الأصفر
- تبدو البشرة والأظافر شاحبة
- ارتفاع درجة الحرارة
- المعدة منتفخة وتشعر بألم شديد
- ألم شديد في المعدة أو الصدر أو العظام أو المفاصل يتكرر وليس له سبب واضح
- تظهر أعراض السكتة الدماغية، مثل الشلل أو التنميل المفاجئ في نصف الجسم
- إذا كنت تخططين للحمل وكان لديك أحد أفراد الأسرة مصاب بفقر الدم ألمنجلي، فاستشر طبيب التوليد الخاص بك لمعرفة مدى خطورة انتقال هذا المرض إلى طفلك.
تشخيص فقر الدم المنجلي
يبدأ تشخيص فقر الدم ألمنجلي بجلسة أسئلة وأجوبة بخصوص الأعراض والتاريخ الطبي للمريض والتاريخ العائلي للمريض مع المرض. إذا كانت الأعراض أو الشكاوى أو التاريخ الطبي تشير إلى فقر الدم ألمنجلي، فسيقوم الطبيب بإجراء فحوصات داعمة للتأكد من ذلك.
فيما يلي العديد من الفحوصات الداعمة التي يمكن إجراؤها:
- اختبار تعداد الدم، للكشف عن انخفاض مستويات الهيموجلوبين لدى مرضى فقر الدم المنجلي، عادة حوالي 6-8 جرام / ديسيلتر
- مسحة الدم المحيطية، لمعرفة شكل خلايا الدم الحمراء المشوهة
- اختبار ذوبان الخلايا المنجلية، لمعرفة وجود الهيموجلوبين S
- التحليل الكهربي للهيموجلوبين، لتحديد نوع فقر الدم المنجلي الذي تعاني منه
إذا أظهرت نتائج الاختبار فقر الدم ألمنجلي، فيمكن للطبيب إجراء المزيد من الفحوصات لمعرفة ما إذا كان المريض في خطر أو يعاني بالفعل من مضاعفات.
- ويمكن أيضًا اكتشاف فقر الدم ألمنجلي في الرحم. يتم هذا التشخيص عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي للبحث عن وجود الجين المسبب للخلية المنجلية. يمكن إجراء هذا الفحص على الأزواج الذين يحملون جين فقر الدم المنجلي.
علاج فقر الدم المنجلي
يتطلب فقر الدم المنجلي عمومًا علاجًا مدى الحياة. يهدف العلاج الذي يتم إجراؤه إلى تخفيف الأعراض ومنع المضاعفات. بعض هذه العلاجات هي:
1. إدارة أزمة فقر الدم المنجلي
العلاج الرئيسي للتغلب على أزمة الخلايا المنجلية هو تجنب العوامل المسببة، مثل:
- شرب الكثير من الماء لتجنب الجفاف .
- حافظ على نظام غذائي صحي، على سبيل المثال، تناول الفواكه والخضروات بانتظام.
- ارتدِ ملابس دافئة بدرجة كافية عندما تكون في درجات حرارة باردة.
- ممارسة التمارين الرياضية الخفيفة إلى المعتدلة بشكل منتظم.
- تجنب المشروبات الكحولية والسجائر.
- إدارة التوتر بشكل جيد.
إذا استمرت أزمة الخلايا المنجلية، يصف الطبيب هيدروكسي يوريا . هذا الدواء قادر على تحفيز الجسم لإنتاج نوع من الهيموجلوبين يسمى الهيموجلوبين الجنيني (HbF) والذي يمكن أن يمنع تكوين الخلايا المنجلية.
ومع ذلك، فإن هذا الدواء يمكن أن يزيد من خطر العدوى لأنه يقلل من مستويات خلايا الدم البيضاء . ويعتقد أيضًا أن هذا الدواء له تأثير سلبي على الصحة إذا تم تناوله على مدى فترة طويلة من الزمن. وبالإضافة إلى ذلك، لا ينبغي أن تستخدم هذا الدواء من قبل النساء الحوامل.
2. إدارة الألم
بعض الطرق التي يمكن القيام بها لتخفيف الألم هي:
- تناول مسكنات الألم التي تباع بشكل مجاني في الصيدليات، مثل الباراسيتامول
- ضغط المنطقة المصابة بمنشفة دافئة
- اشرب الكثير من الماء لتسهيل تدفق الدم المسدود
- قم بإلهاء عقلك عن الألم، على سبيل المثال عن طريق لعب ألعاب الفيديو ، أو مشاهدة الأفلام، أو قراءة الكتب
- إذا لم يختفي الألم أو أصبح أكثر إزعاجًا، راجع الطبيب على الفور. يمكن لطبيبك أن يصف مسكنات أقوى للألم.
3.علاج فقر الدم
للتغلب على أعراض فقر الدم، سيقوم الطبيب بإعطاء مكملات حمض الفوليك التي يمكن أن تحفز إنتاج خلايا الدم الحمراء. إذا كان فقر الدم شديدًا، فقد تكون هناك حاجة لنقل الدم لزيادة عدد خلايا الدم الحمراء.
4. الوقاية من العدوى
ولمنع العدوى، ينصح الأطباء المرضى، وخاصة الأطفال، بإكمال التطعيمات. بالإضافة إلى ذلك، يمكن للأطباء أيضًا وصف المضادات الحيوية البنسلينية لمرضى الأطفال لفترة طويلة من الزمن، تصل عادةً إلى عمر 5 سنوات.
ومع ذلك، إذا تسبب فقر الدم ألمنجلي لدى طفلك في ظهور أعراض حادة، فقد يحتاج الطفل إلى استخدام البنسلين مدى الحياة. يوصى أيضًا بالعلاج بالبنسلين مدى الحياة للمرضى البالغين الذين تمت إزالة الطحال لديهم أو أصيبوا بالتهاب رئوي.
5. الوقاية من السكتة الدماغية
مرضى فقر الدم ألمنجلي هم أكثر عرضة للإصابة بالسكتة الدماغية. لذلك، يُنصح المرضى بإجراء فحص دوبلر عبر الجمجمة كل عام. ومن خلال هذا الفحص يمكن معرفة مستوى تدفق الدم السلس في الدماغ، بحيث يمكن عند ظهور علامات السكتة الدماغية الكشف المبكر والعلاج.
6. زراعة نخاع العظم
الطريقة العلاجية الوحيدة التي يمكنها علاج فقر الدم ألمنجلي بشكل كامل هي زراعة نخاع العظم . من خلال هذه الطريقة، سيتم استبدال نخاع عظم المريض بنخاع عظم متبرع يمكنه إنتاج خلايا دم حمراء صحية.
ومع ذلك، فإن الخلايا الناتجة عن عملية زرع نخاع العظم لديها خطر مهاجمة خلايا أخرى في الجسم. لذلك، يوصى بهذا الإجراء فقط للمرضى الذين تقل أعمارهم عن 16 عامًا والذين يعانون من مضاعفات خطيرة والذين لم يستجيبوا للعلاجات الأخرى.
مضاعفات فقر الدم المنجلي
يمكن أن تؤدي الأوعية الدموية المسدودة في أحد أعضاء الجسم إلى تقليل الوظيفة أو حتى تلف هذا العضو. يمكن أن تسبب هذه الحالة عدة مضاعفات مثل ما يلي:
- العمى، وذلك بسبب انسداد الأوعية الدموية في العين مما يؤدي مع مرور الوقت إلى تلف شبكية العين
- متلازمة الصدر الحادة وارتفاع ضغط الدم الرئوي ، بسبب انسداد الأوعية الدموية الرئوية
- السكتة الدماغية ، وذلك بسبب عرقلة تدفق الدم في الدماغ
- حصوات المرارة، وذلك بسبب تراكم البيليروبين من خلايا الدم الحمراء التالفة
- التهاب العظم والنقي أو نخر الأوعية الدموية ، مما يؤدي إلى نقص إمدادات الدم إلى العظام لفترة طويلة
- جروح في الجلد، نتيجة انسداد الأوعية الدموية في الجلد
- القساح أو الانتصاب لفترة طويلة، بسبب انسداد تدفق الدم في القضيب، مما قد يؤدي إلى تلف القضيب والعقم
- مضاعفات الحمل، مثل ارتفاع ضغط الدم، والجلطات الدموية، والإجهاض، والولادة المبكرة، وانخفاض الوزن عند الولادة
الوقاية من فقر الدم المنجلي
فقر الدم ألمنجلي هو اضطراب وراثي، مما يعني أنه من الصعب الوقاية منه. ومع ذلك، يمكن للحاملة لفقر الدم ألمنجلي أن تخضع للفحص الجيني عند التخطيط للحمل، لمعرفة خطر نقل هذا المرض إلى الطفل وما هي الخطوات التي يمكن اتخاذها لتقليل هذا الخطر.